CYP2D6検査結果の注意は注意でない?!

ここでは、「CYP2D6検査結果の注意は注意でない?!」 に関する記事を紹介しています。

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タモキシフェン効果予測テストの結果、
*5のヘテロ型*1/*5で「注意」と出た私。

両親から1づつ2つの遺伝子を受け継いでいるのだが、
私は、その1つが野生型(*1)、もう1つが遺伝子欠損(*5)、という組み合わせだ。


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【今回の検査で調べた遺伝子のタイプ】
  調べる変異            遺伝子の働き
*4、*14、*18  機能欠損(遺伝子があるが機能が欠損している)
*10        機能低下
*5  遺伝子欠損(遺伝子そのものが欠損している)
*1×N(Nは3以上)         高代謝


【判定基準】

CYP2D6遺伝子上に*4、*5、*10、*14、*18の遺伝子タイプが検出されない場合、
*1(代謝機能が平均レベル)と判定し、また*1が3つ以上検出された場合、
高代謝の可能性が有ると判定。


◆高代謝◆
*1×N→代謝機能が高いと予測できる

◆平均代謝◆
*1/*1→代謝機能は平均レベルと予測できる

◆注意◆
*1/*4、*1/*5、*1/*10→代謝機能の予測は難しい

◆低代謝◆
*4/*10、*5/*10、*10/*10→代謝機能が弱まっていることが予測できる

◆代謝不可◆
*4/*4、 *5/*5、 *4/*5→代謝機能が全く働かないことが予測できる


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遺伝子検査結果の報告書でも、とある掲示板で答えている乳腺外科医も、
*1/*5は、片方が平均代謝で片方が欠損なので、半分は効いている
と考えていいのではないか、と言う。

なので、「注意」という文字を最初に見た時より、ショックは和らいでいた。


そしたら、*1/*5は決して注意なんかじゃなく、むしろ低代謝に近いと教えてくださった方がいて、
調べてみると、生存率・再発率が下記ように書いてあるのだ。


(a) 正常型/正常型
               この差は少ない
(b) 正常型/減弱型
               この差は大きい
(c) 正常型/無活性型
               この差は比較的少ない
(d) 減弱型/減弱型
(e) 減弱型/無活性型

(上記の通りだとすると、*1/*10は注意に分類されているが、平均代謝に近いことになる
同じ注意としていいのだろうか?)


加えて、
*5、*41などを分類した論文ではCYP2D6とタモキシフェンの奏功性に差があり、
分類していない論文に奏功性に差がないと結論する傾向がある

と書いてある。

関連がないと報告している論文は、そもそも*5と*41を調べてないということ?
だったら関連がないとは言えないのでは?


こちら→乳がんタモキシフェン療法の有効性指標としてのCYP2D6遺伝子検査について



こうして、半分は効いてるんだと思っていた私は、
恐怖のどん底に落とされることとなる。


つづく

◎追記
日本乳癌学会のガイドラインで推奨グレードはC2(科学的根拠は十分でない)です。
本記事は素人の管理人が調べ書いているに過ぎないことをご理解ください。


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コメント
この記事へのコメント
早速、見にきました。
そっか・・・
その恐怖のどん底と同じ代謝能力なのよね
私も~(笑)
で、とある掲示板の医師は、私の代謝能力は
半分位って言ってた。
2D6以外も働いての総合評価かもしれない。
やっぱり、血中エンドキシフェンでしたっけ?測りたい。
○○よ測って!w
キオさんなら○○は何処の事を言っているかは分かりますよね?フフフ
2013/11/25(月) 00:58 | URL | ぷりんぷりん #-[ 編集]
ごめんなさい。
言い忘れた。
これはセーフでしょ!
私の方がまずいかも。
2013/11/25(月) 01:02 | URL | ぷりんぷりん #-[ 編集]
あわわわわ、そっか、こんな書き方したら、
*5ヘテロの方のみならず、低代謝の方まで恐怖のどん底に
突き落としかねないか・・・

半分訊いてるというその言葉を出来たら信じたいよね。
だから○○!エンドキシフェン測りなさいよ!(笑)

チェックありがと~
こんな感じでつづきも書いていきます(`・ω・´)

2013/11/25(月) 01:41 | URL | キオ #NNZ72WTo[ 編集]
こんにちは。
私は*10のヘテロでした。
なんだか炎症騒動で、CYP2D6のことをすっかり忘れてましたよ。
なんも勉強してなくて、結果を主治医に見せることすら忘れて(´・ω・`)
いかんいかん。
2013/11/25(月) 20:30 | URL | でっち #kpjYxc8I[ 編集]
こんばんは~
コメント有難うございます。
*10のヘテロなんですね!
平均代謝に近いようなので安心ですね^^
私のタイプは全体の6%とやらなので、なかなか同じの方に出会えないです (´・ω・`)
2013/11/26(火) 01:14 | URL | キオ #NNZ72WTo[ 編集]
お久しぶりです。
私は*5と*10がヘテロです。
で、低下の診断。
私はリュープリンをしていません。
主治医から年齢的に必要ないとのことで(^_^;)
結果を持って主治医に薬の変更を
尋ねてみたらOKとのことで
薬をトレミフェンにしました。
症例数が少ないことなどですが
薬の効果はかわらないのではとのことです。
ジェネリックもあるとのことですが
今回は84日分10620円でした。
主治医は、あれこれ悩むより
ホルモン量を減らすために毎日
ウォーキングでもした方がいいよと
おっしゃいます。
何だかな~私の不安な気持ちにも
神のみぞ知るって言うしなあ…
2013/12/01(日) 14:25 | URL | タモ #ypwMLHv6[ 編集]
こんばんは。
診察お疲れさまでした^^
そうですか、、変更になったんですね。
薬代はノルバと変わらないですね。ん?少しお安いのかな?
私、一か月分づつ貰ってるので、、、。

>薬の効果はかわらないのではとのことです。

タモキシフェンとトレミフェンが、ということですか?

>ホルモン量を減らすために毎日
ウォーキングでもした方がいいよと
おっしゃいます。

ウォーキングで減らすと言うことは、
脂肪から出ているエストロゲンをということですか?

もうトレミフェン飲まれましたか?
副作用とかに変化ってあるんでしょうかね?
同じ作用だということなので、副作用も同じなんでしょうか?
私、薬に神経質なので、なんだか変更するのも怖いんですよ;;
それにノルバの飲み始め、倦怠感がひどくて寝てばかりいたんです。

またいろいろ教えてくださいね。
ご報告本当に有難うございます。
2013/12/02(月) 01:25 | URL | キオ #NNZ72WTo[ 編集]
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