不安神経症のリハビリの最中乳がんに。「なんでまた私なのよー!!!」と嘆いてもいられず・・・怒涛のしこり発見~治療記録の赤裸々本音ブログです

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乳がん闘病記22歳から不安神経症を患っていた私、予期不安のみになりリハビリの最中の 2010年に今度は乳がんに!!
このブログはその記録と日記を書いています。
2010年1月:43歳になる年、10回目の検診で右胸にしこり発見 。細胞診の結果良性 。
4月:3か月後の経過検査で見逃される。
5月:自ら受けた2度目の細胞診でほぼ癌と判明。
6月:告知、8月:右乳房温存手術
9・10月:放射線治療 11月からホルモン治療中。

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タモキシフェン効果予測テストの結果、
*5のヘテロ型*1/*5で「注意」と出た私。

両親から1づつ2つの遺伝子を受け継いでいるのだが、
私は、その1つが野生型(*1)、もう1つが遺伝子欠損(*5)、という組み合わせだ。


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【今回の検査で調べた遺伝子のタイプ】
  調べる変異            遺伝子の働き
*4、*14、*18  機能欠損(遺伝子があるが機能が欠損している)
*10        機能低下
*5  遺伝子欠損(遺伝子そのものが欠損している)
*1×N(Nは3以上)         高代謝


【判定基準】

CYP2D6遺伝子上に*4、*5、*10、*14、*18の遺伝子タイプが検出されない場合、
*1(代謝機能が平均レベル)と判定し、また*1が3つ以上検出された場合、
高代謝の可能性が有ると判定。


◆高代謝◆
*1×N→代謝機能が高いと予測できる

◆平均代謝◆
*1/*1→代謝機能は平均レベルと予測できる

◆注意◆
*1/*4、*1/*5、*1/*10→代謝機能の予測は難しい

◆低代謝◆
*4/*10、*5/*10、*10/*10→代謝機能が弱まっていることが予測できる

◆代謝不可◆
*4/*4、 *5/*5、 *4/*5→代謝機能が全く働かないことが予測できる


---------------------------------------------------------

遺伝子検査結果の報告書でも、とある掲示板で答えている乳腺外科医も、
*1/*5は、片方が平均代謝で片方が欠損なので、半分は効いている
と考えていいのではないか、と言う。

なので、「注意」という文字を最初に見た時より、ショックは和らいでいた。


そしたら、*1/*5は決して注意なんかじゃなく、むしろ低代謝に近いと教えてくださった方がいて、
調べてみると、生存率・再発率が下記ように書いてあるのだ。


(a) 正常型/正常型
               この差は少ない
(b) 正常型/減弱型
               この差は大きい
(c) 正常型/無活性型
               この差は比較的少ない
(d) 減弱型/減弱型
(e) 減弱型/無活性型

(上記の通りだとすると、*1/*10は注意に分類されているが、平均代謝に近いことになる
同じ注意としていいのだろうか?)


加えて、
*5、*41などを分類した論文ではCYP2D6とタモキシフェンの奏功性に差があり、
分類していない論文に奏功性に差がないと結論する傾向がある

と書いてある。

関連がないと報告している論文は、そもそも*5と*41を調べてないということ?
だったら関連がないとは言えないのでは?


こちら→乳がんタモキシフェン療法の有効性指標としてのCYP2D6遺伝子検査について



こうして、半分は効いてるんだと思っていた私は、
恐怖のどん底に落とされることとなる。


つづく

◎追記
日本乳癌学会のガイドラインで推奨グレードはC2(科学的根拠は十分でない)です。
本記事は素人の管理人が調べ書いているに過ぎないことをご理解ください。


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